Послуга розширеного неонатального скринінгу доступна в Пологових будинках №1, №2, №3 та пологовому відділенні Міської лікарні №5 м. Миколаєва. Новонароджених миколаївців тестуватимуть на 21 рідкісне захворювання

Якщо раніше немовлят перевіряли на 4 спадкові хвороби – гіпотиреоз, фенілкетонурію, адреногенітальний синдром і муковісцидоз, то зараз кількість орфанних метаболічних хвороб, які включені до скринінгу новонароджених, складає 21 захворювання.

Розширення програми неонатального скринінгу дозволить своєчасно виявити ризики орфанних захворювань у немовляти та якнайшвидше запобігти їх клінічним проявам.

Забір крові немовлят проводять у перші 48 – 72 години життя, забирається капілярна кров із п’ятки або пальців кистей новонародженого на спеціальний фільтрувальний папір і доставляють до регіонального центру, який здійснює лабораторне дослідження зразків крові.

Якщо в немовляти раптом виявлено відхилення від нормальних показників, про це повідомляють батьків та призначають подальші дослідження чи лікування.

Для отримання послуги батькам новонародженого необхідно лише надати письмову згоду на проведення дослідження. Далі лікар сформує пакет документів для відправки в лабораторію. Після проведення дослідження, лабораторія за необхідності спрямує результати до медико-генетичного центру. Своєю чергою, лікар медико-генетичного центру проаналізує дослідження та за його результатами визначить необхідність подальших досліджень чи призначить лікування. Увесь процес неонатального скринінгу супроводжується та фіксується в електронній системі охорони здоров’я.

Таким чином, завчасне виявлення дозволить ще на доклінічній стадії захворювання застосувати протокольну терапію та корекцію, тим самим повністю запобігти прояву симптомів або значно полегшити їх.

Запобігання розвитку захворювання забезпечить дитині повноцінне життя.