З 24 квітня 2023 року в пологових відділеннях м. Миколаєва стартував розширений неонатальний скринінг на 21 рідкісне захворювання. Відтоді за розширеним скринінгом успішно перевірено здоров’я 610 новонароджених, у всіх випадках патології не виявлено. Всього у 2023 році проведено 1121 скринінг.

Скринінг новонароджених (неонатальний скринінг) – це громадська програма, яка передбачає виявлення рідкісних захворювань одразу після народження та станів, які піддаються корекції, але клінічно не проявляються в цей період.

До квітня 2023 року робили скринінг на 4 спадкові хвороби: фенілкетонурію, вроджений гіпотиреоз, муковісцидоз і адреногенітальний синдром. Наразі список розширили до 21 орфанного захворювання, а саме:

1. Адреногенітальний синдром

2. Біотинідазна недостатність

3. Вроджений гіпотиреоз

4. Галактоземія І типу

5. Глютарова ацидурія I типу

6. Глютарова ацидурія II типу

7. Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD)

8. Дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCНAD)

9. Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD)

10. Дефіцит трифункціонального білка

11. Дефіцит HMG-ліази

12. Ізовалеріанова ацидурія

13. Лейциноз (хвороба «кленового сиропу»)

14. Метілмалонова ацидурія

15. Муковісцидоз

16. Первинний карнітиновий дефіцит

17. Пропіонова ацидурія

18. Спінальна м’язова атрофія

19. Тирозинемія I типу

20. Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID)

21. Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії